背景介绍

为规范、推进我国产前遗传学诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(ROH)的数据分析解读及报告流程,提升产前遗传学诊断及咨询的水平,由广东省精准医学应用学会提出、广东省妇幼保健院等相关单位起草的《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》团体标准即将正式发布。

为推进上述团体标准在业内的普及,促进相关专家共识在产前遗传学诊断领域的推广,广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院将共同举办“产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范”团体标准专项培训。


组织架构

主办:广东省精准医学应用学会

承办:广东省妇幼保健院


培训对象

培训对象范围为从事临床基因检测、临床遗传咨询、产前诊断及相关技术和管理人员。


培训内容

(一)产前CNV与ROH诊断的临床意义与局限性

(二)产前CNV/ROH临床应用存在的问题及规范化的必要性

(三)产前CNV/ROH临床应用前、应用中的质控及报告发放后的随访

(四)Clingen对CNV的评分系统应用注意事项

(五)CNV的分析和报告流程

(六)嵌合体、意外发现和外显不全CNV等的分析和报告流程

(七)对ROH/UPD的分析和报告流程


培训时间

2020年5月16日(星期六)全天

上午9:00至12:00;下午14:00至17:30


培训方式及费用

(一)本次培训不收取任何费用,采用在线直播培训的方式进行,请点击上方点击选择会议直播,或点击以下网址(https://live.pinzhi2019.com/splash/1558664),进入直播间。

(二)参加培训的学员请扫描以下二维码,关注学会公众号,在公众号页面回复“0516”(不含引号),获取培训群二维码,可入群参加交流、提问、获取课件及收看回放。


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学会公众号


有关事项

参加培训或培训过程中如遇到技术问题,请与学会工作人员联系。

联系人:

廖  聪:020-87001157

杨剑锋:020-87001609



参会嘉宾
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