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“产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范”团体标准专项培训议程

(5月14日更新)


时间:2020年5月16日

时间

题目

讲者

主持

9:00-9:10

开场致辞

尹爱华


9:10-9:30

团体标准发布会

邬玲仟、孙炳刚、尹爱华

吴 菁

9:30-10:20

产前CNV与ROH诊断的临床意义与局限性

邬玲仟

10:20-11:10

产前CNV/ROH临床应用存在的问题及规范化的必要性

尹爱华

11:10-12:00

产前CNV/ROH临床应用前、应用中的质控及报告发放后的随访

章 钧

午休

14:00-14:50

Clingen对CNV的评分系统应用注意事项

刘维强

张 彦

14:50-15:40

CNV的分析和报告流程

李 茹

15:40-16:30

嵌合体、意外发现和外显不全CNV等的分析和报告流程

林少宾

16:30-17:20

对ROH/UPD的分析和报告流程

卢 建

17:20-17:30

总结

尹爱华

张 彦