邬玲仟

中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任

卫生部湖南-中国遗传医学中心主任

中南大学湘雅医院产前诊断中心主任

中南大学湘雅医院生殖医学中心副主任

中华医学会医学遗传学分会副会长、临床遗传学学组主任，卫生部产前诊断专家组成员、湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员、国家生命科学与技术人才培养基地基因科学与技术产业化点副主任，2005年至日本国立长崎大学医学院课座教授，2008年3月起受聘为日本北海道医科大学客座教授。

主持国家科技攻关、“973”、“863”计划课题和国家自然科学基金项目6项；负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题7项；获国家科技进步奖二等奖1项，省部级科技进步奖各2项；发表SCI收录论文40余篇；率先将100K SNP Array技术应用于染色体病临床诊断；相继发现了2个新的染色体综合征；精细定位了2个基因组病的关键区域；发现了50多种新的致病性CNVs以及86种新的致病突变类型；首先定位4型并指/趾致病位点随后鉴定致病突变;2010年成功研发经孕妇外周血的“新一代测序技术的非侵入性产前染色体非整倍体检测技术”。