5月16日，由广东省精准医学应用学会主办、广东省妇幼保健院承办的“产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范”团体标准专项培训，以在线直播培训的方式举行。本次培训会议旨在推进由广东省精准医学应用学会提出、广东省妇幼保健院等相关单位起草的《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》团体标准在业内的普及，促进相关操作规范在产前遗传学诊断领域的推广。

为期1天的在线培训，标准起草工作组的专家们对标准进行了详细讲解，吸引了来自全国各地，包括港澳台，以及美国、英国等国外专业人士共9342人次上线收看，总观看时长近30万分钟，人均观看97分钟，充分说明了这个团体标准培训班的吸引力，印证了制订《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》团体标准的必要性和重要性。

中国学员区域分布图

精雕细琢，首个精准医学团体标准正式发布

在本次培训会议的开幕式上，为上述团体标准的举行了一个简约而隆重的仪式。发布仪式由该标准起草工作组带头人、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华主持，标准发布及归口单位——广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚出席了仪式。会议特别邀请了卫生部卫生部湖南-中国遗传医学中心主任、中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任邬玲仟教授远程连线见证标准的发布。

标准起草工作组带头人、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华主持

卫生部卫生部湖南-中国遗传医学中心主任、中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任邬玲仟教授远程连线

《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》是全国首个精准医学领域的团体标准，由广东省精准医学应用学会于5月15日正式发布，并在全国团体标准信息平台经审核后公布，自5月16日起实施。这也是广东省精准医学应用学会大力推进精准医学标准化体系建设的首个团体标准。

据尹爱华主任在发布仪式上介绍，该标准从酝酿到发布前后历经3年，经过起草工作组成员的不懈努力和精心编著，并结合了社会各界的修改意见，对CMA/CNV-seq技术在产前遗传学诊断的应用管理、数据分析以及报告内容等进行了规范和统一，有望促进产前诊断CMA/CNV-seq技术在临床应用上的普及。

另据学会常务副会长兼秘书长孙炳刚介绍，广东省精准医学应用学会作为全国首家省级精准医学专业社团，一直高度关注精准医学标准体系的构建和推进。学会在2019年组织制订了《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》，启动了团体标准制修订工作。团体标准将在学会成员中约定采用或由省内外机构自愿采用，同时积极向省政府有关部门推荐，供政府部门在行政管理中采用，并积极促进实施良好的团体标准提升为国家标准、行业标准或地方标准。

广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚致辞

大咖汇聚，共促产前遗传学诊断规范化

以该标准的起草工作组成员为主，本次培训会议云集了我省及我国产前遗传学领域的一众专家，并特邀邬玲仟教授为参会人员授课。上午的培训由广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任吴菁老师主持。

首位讲者邬玲仟教授为培训学员讲授了题为“产前CNV与ROH诊断的临床意义与局限性”的课程，她介绍了目前我国乃至全球产前临床遗传学诊断的技术应用现状，强调了CNV和ROH的检测、分析和报告解读对产前遗传病咨询诊断的重要性，并通过分享多个具体的案例，指出当前产前CNV与ROH诊断的局限性问题亟需通过相关标准化工作来进行规范和统一，有效指导CNV与ROH诊断工作的开展。

接着，尹爱华主任以题为“产前CNV/ROH临床应用存在的问题及规范化的必要性”，为大家介绍了产前遗传学诊断的技术变革，指出了目前产前CNV/ROH检测的复杂性，强调了产前CNV/ROH临床应用规范化是势在必行的，而这也是本次团体标准研制的主要目的。尹主任同时提出了对非明确致病的产前ROH和VUS检测结果的报告建议。

中山大学附属第三医院遗传检测中心实验室负责人、广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员章钧博士为大家讲授了题为“产前CNV/ROH临床应用前、应用中的质控及报告发放后的随访”的报告，详细介绍了产前CNV/ROH临床应用在各环节的质控和报告随访方面的规范流程和指导性建议，并细心讲解了个中的科学原理。

下午的培训由广东省妇幼保健院医学遗传中心分子遗传组技术负责人张彦博士主持。本次团体标准的主要执笔人——来自广州医科大学附属第三医院妇产科研究所的胎儿医学中心医生、广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员刘维强博士，为大家讲授了“Clingen对CNV的评分系统应用注意事项”的报告。刘博士介绍了Clingen数据库中关于CNV的使用流程，讲述了有关评分系统的细节，并强调了其中值得注意的重点和问题，为广大学员提供了很好的实战经验。

接着，广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心分子遗传室负责人李茹博士为大家讲解了“CNV的分析和报告流程”，这部分内容也是本次团体标准要规范的其中一个重点。李博士详细介绍了产前遗传学CNV分析和报告流程中的各个环节，包括报告模板的设计理念和使用中的注意事项，为广大学员掌握相关规范提供了明确的指引。

接着，中山大学附属第一医院产前分子遗传实验室负责人林少宾老师为大家介绍了“嵌合体、意外发现和外显不全CNV等的分析和报告流程”。林老师的课程主要针对产前遗传学诊断中遇到的“奇难杂症”，他通过多个案例的分享和解读，对嵌合体、意外发现和外显不全CNV等情况该如何进行分析和报告进行了详细的介绍，为广大学员在应对这些特殊的临床情况提供了很好的指导。

最后，广东省妇幼保健院医学遗传中心分子细胞项目负责人卢建主任讲授了题为“对ROH/UPD的分析和报告流程”的课程。卢主任对产前ROH/UPD的诊断分析和报告解读规范进行了讲解，介绍了有关CMA/CNV-seq的技术方法和使用场景，并通过一个个的案例为广大学员提供了详细的指导。

尹爱华主任在培训的最后对本次培训和团体标准的发布进行了总结，呼吁业内更多的临床遗传工作者参与到相关标准的研制和实施工作当中，共同支持产前遗传学诊断规范化的发展。尹主任最后预告了今年广东省精准医学应用学会遗传病分会的学术年会将与学会“2020精准医学高峰论坛”共同召开，欢迎业内同行积极参加，支持我省精准医学的创新发展。