近年来，高通量测序，尤其是全外显子组测序和全基因组测序，在疑难、复杂及罕见疾病的病因学诊断中应用迅速拓展，已成为精准医疗的重要技术支撑。

为进一步提升临床科室和实验室对高通量测序技术的规范应用和协同能力，由广东省精准医学应用学会主办，遗传病分会、南方医科大学珠江医院共同承办的“2025年高通量测序技术临床应用与新进展学术会议”，将于2025年12月20日在广州举办。

会议基本信息

会议时间：2025年12月20日

会议地点：南方医科大学珠江医院医研楼9楼会议室（广东省广州市海珠区工业大道中253号）

会议内容

（一）高通量测序在学科建设与疑难复杂罕见疾病诊疗中的整体应用布局

（二）高通量测序选择策略：不同临床场景下panel、WES、WGS的合理使用

（三）高通量测序在遗传性肾病、遗传性心血管疾病、内分泌及神经遗传性疾病中的专病诊疗实践与最新进展

（四）高通量测序结果的规范解读、报告撰写与实验室–临床沟通要点（含VUS等常见问题）

（五）高通量测序在疑难病例诊断中的真实世界应用与经验交流

参会人员

（一）各医疗机构相关临床科室负责人及从事疑难、复杂、罕见或遗传相关疾病诊疗的骨干医师（如儿科、肾内科、心血管科、神经内科、妇产科等）。

（二）各级医疗机构分子诊断实验室及高通量测序实验室负责人及相关技术人员。

（三）其他从事遗传与分子诊断相关工作的专业人员。

其他事项

（一）本次会议免收注册费，住宿、交通费自理。

（二）会议信息将在学会官方网站（https://www.gdpmaa.com）进行宣传，请点击“学术活动”－相关活动预告在线报名。

（三）参加会议授予广州市继续医学教育项目II类学分4分〔项目编号：202557552020087〕，广东省内学员请带继续教育学分卡现场刷录学分，会后不予补录。

（四）联系方式

会议联系人：李老师 15626045600

学会学术部：邓老师 16620480184