08:00-08:40

会议注册、报到

08:40-09:25

从基因变异到精准治疗：儿童神经系统遗传性疾病诊治新进展

陈  黎
深圳市儿童医院

董华腾
南方医科大学珠江医院

09:25-10:10

遗传性肾病的基因诊疗路径：高通量测序应用与MDT实践

刘双信
广东省人民医院

汤  珣
南方医科大学珠江医院

10:10-10:20

茶歇（10min)

10:20-11:10

遗传性心血管疾病的基因诊断与风险管理：高通量测序的应用实践

袁海云
广东省人民医院

杨东鹏
南方医科大学珠江医院

11:10-12:00

基因组医学视角下的学科建设与临床基因检测确诊率提升策略

沈亦平
哈佛大学医学院
波士顿儿童医院

谢海瑞
南方医科大学珠江医院

午餐

14:00-14:40

表型正常的父母，患病的异卵双胞胎：一次意外揭示的遗传真相

黄泳欣

沈亦平
谭灏文
谢海瑞
袁海明
彭芬芬
程  燕
江凌晓
刘艳霞
相关工作人员

14:40-15:20

ABCG5 杂合致病变异导致的高胆固醇血症：基因诊断指导的精准饮食干预与随访

谢海瑞

15:20-16:00

GANAB 新变异：多囊肾肝疾病突变谱添新成员？

朱碧青

16:00-16:40

多系统发育异常患儿中度贫血查因

熊  君