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齐一鸣
发表时间:2024-09-21

齐一鸣 教授

广东省妇幼保健院医学遗传中心,副主任技师,主治医师

广东省医师协会遗传医师分会委员

广东省精准医学会遗传学分会委员

中华泛家族遗传性肿瘤委员会委员

毕业于中山大学,获美国贝勒医学院产前遗传咨询资格认证。从事遗传病基因诊断、遗传咨询及产前诊断工作十余年,擅长遗传性疾病的分子诊断及遗传咨询,高通量测序结果的分析及致病性评估,新技术在遗传病诊断及产前诊断中的开发及临床应用探索等,已帮助近千例罕见病家庭完成健康再生育。 

主持产前诊断领域相关课题3项;主要参与国家自然科学基金,科技部863重大专项,广东省科技厅重大专项等项目多项,参与《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范》、《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》等行业团体标准的编写及修订。参与人类遗传权威数据库GeneReviews的汉化工作,参编国家卫生部分子诊断相关内容教材。在JTM,AJOG,HUMAN GENEICS,PNAS,FRONT IN GENETICS等志发表SCI论文超20余篇。曾获广东省科技进步二等奖,长期从事遗传病的、罕见病的科普工作,获广东省公共卫生个人科普宣传奖。