08:30-9:00

开幕式

刘维强

专题一：基因组检测技术

09:00-09:30

尹爱华

多组学技术在产前诊断中的应用探索

严提珍

09:30-10:00

吴柏林

遗传病诊断技术发展历程

10:00-10:30

马祎楠

临床遗传病诊断中多种技术综合应用

10:30-11:00

汪德鹏

长读长基因组技术在遗传病检测中的应用

李浩贤

11:00-11:30

任志林

三代测序在典型遗传病检测中的效能评价

专题二：表观组学检测技术

11:30-12:00

张  翼

基因组甲基化在肿瘤检测中的应用

郭  辉

12:00-12:30

刘  江

胚胎移植前DNA甲基化技术

专题三：转录组测序技术

14:00-14:30

谭灏文

转录组测序技术在遗传病诊断中的应用评价

林少宾

12:30-15:00

齐一鸣

羊水转录组在产前诊断中的应用及困难

15:00-15:10

卢  建

专题报告： CNV-seq在产前诊断中的应用

专题四：代谢组学检测技术

15:10-15:40

陆  妹

串联质谱在儿童遗传代谢病诊治中的应用

吴维青

15:40-16:10

王  远

代谢组学技术助力产前诊断领域的转化及应用

16:10-16:20

刘永初

专题报告：遗传病基因检测智能分析平台AegisCloud及其应用实践

专题五：质量控制讨论

16:20-16:50

张  彦

遗传病诊断实验室技术综合质量控制

卢  建

16:50-17:00

田  彬

专题报告：单基因遗传病携带者筛查的临床应用介绍

17:00-17:20

讨论

讨论和答疑

17:20-17:30

张  彦

会议总结