背景介绍

为规范、推进我国孕妇外周血游离DNA检测胎儿基因组疾病(NIPS)项目的临床应用,使高通量测序技术更好的为产前筛查服务。由广东省妇幼保健院提出的、相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准计划于11月正式发布。本标准于2020年9月22日正式立项和启动研制,于10月24日发布征求意见。

为推进上述团体标准在业内的普及,促进相关专家共识在产前遗传学诊断领域的推广,广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院将共同举办《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准专项培训,定于11月28日在广州越秀国际会议中心举行。

现将有关事项通知如下:

组织架构

主办:广东省精准医学应用学会

承办:广东省妇幼保健院

参会对象

从事产前筛查、产前诊断相关技术和管理人员及以及独立医学检验所从业人员;

会议内容

(一)团标发布会

(二)团标专项培训

1、基因组测序技术在产前筛查中的应用;

2、基于NIPS胎儿基因组病筛查的检测前知情告知和检测前咨询;

3、基于NIPS胎儿基因组病筛查质量控制;

4、基于NIPS胎儿基因组病筛查检测后遗传咨询及随访;

5、基于不同技术平台的NIPS数据和质控讨论

(三)外显子组测序遗传病诊断中的特殊案例专题交流会

1、外显子组测序案例分享(嵌合突变);

2、外显子组测序案例分享(长读长测序的应用);

3、外显子组测序案例分享(结果互认的困境);

4、外显子组测序案例分享(CNV验证)。

会议时间和地点

(一)时间:2020年11月28日(星期六)全天

上午8:30至12:30;下午13:30至17:30。

(二)会议地点:广州越秀国际会议中心(地址:广州市越秀区流花路119号)5楼503C厅

参会方式及费用

(一)本次会议免收培训费,会议当天提供午餐。其它交通费、住宿费自理,住宿信息请见附件2。

(二)本次培训采用线上线下结合的方式进行。参加培训的学员请先扫描以下二维码,关注学会公众号,在公众号页面回复“NIPS”(不含引号),获取参会指引,包括线下参会的报名方式以及线上参会的观看方式。


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学会公众号

 

(三)因防控疫情需要,对参会人数总数控制,请实名报名,会务组将对报名进行审核和筛选,审核通过后将收到有关报名成功的短信,会议当天请凭此短信到会场外的“报到处”报到,领取会议资料和午餐券。

注意事项

(一)关于防疫

会议将严格执行疫情防控措施,疫情中风险以上地区或参会日期前14天前往过疫情中风险以上地区的人员不建议参会,或需提供一周内的核酸检测阴性报告。报到时,所有参会人员需提供健康码并实名登记。

全国各地疫情风险等级查询可扫描以下国务院客户端二维码:

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国务院客户端二维码

 

(二)联系人

学会项目部:杨老师:020-87001609


参会嘉宾
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