8:30-9:00

会议开幕式暨团体标准发布仪式

一、介绍领导及嘉宾

二、大会主席致开幕辞

三、团体标准发布仪式

四、领导致辞

尹爱华

9:00-9:40

基因组测序技术在产前筛查中的应用

邬玲仟

吴菁

9:40-10:20

基于NIPS胎儿基因组病筛查的检测前知情告知和检测前咨询

章钧

10:20-10:30

茶歇

10:30-11:10

基于NIPS胎儿基因组病筛查目标疾病种类及纳入标准

刘维强

11:10-11:50

基于NIPS胎儿基因组病筛查检测后遗传咨询及随访

杨洁霞

11:50-13:00

午休

13:00-14:30

基于不同技术平台的NIPS数据和质控讨论（每人12min+讨论）

任志林/汪敏/彭智宇/陈样宜/王娟/张静波

卢建

《外显子组测序遗传病诊断中的特殊案例专题交流会》

14:30-15:10

外显子组测序案例分享（嵌合突变）

邬玲仟

15:10-15:50

外显子组测序案例分享（长读长测序的应用）

孔祥东

15:50-16:00

茶歇

16:00-16:40

外显子组测序案例分享（结果互认的困境）

刘洪倩

16:40-17:20

外显子组测序案例分享（CNV验证）

张彦

17:20-17:30

总结

尹爱华