专场

时间

讲题

讲者

主持

基因测序

技术

5月10日-20日

具体安排请注意微信群通知

一代测序技术原理，50分钟

罗知奇

中山大学孙逸仙纪念医院

廖健伟

中山大学孙逸仙纪念医院

二代测序技术-建库原理，50分钟

黄靖华

中山大学孙逸仙纪念医院

二代测序技术-测序原理，50分钟

骆嘉欢

中山大学孙逸仙纪念医院

NGS下机数据的质控，50分钟

孙  熹

中山大学孙逸仙纪念医院

考试

组织：何贵、艾雨欣

2026年5月21日（星期四）

测序数据

分析与质控

8:00-8:40

临床生物信息学概论

欧阳能太

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会主任委员

张寅

中山大学孙逸仙纪念医院

8:40-9:20

测序数据的bcl2fastq和FastQC简介

张寅

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会常务委员

9:20-10:00

序列比对与变异识别简介

待定

10:00-10:20

茶歇

10:20-11:00

基因变异的注释简介

廖健伟

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会常务委员

11:00-11:40

肿瘤测序数据质控案例分享

蒋圆玲

中山大学孙逸仙纪念医院

11:40-12:20

遗传测序数据质控案例分享

萧晓琴

中山大学孙逸仙纪念医院

12:20-13:00

午餐

临床生信

基础

13:00-13:40

HGVS基因变异命名法简介

付莎

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会常务委员

付莎

中山大学孙逸仙纪念医院

13:40-14:20

常用人群和预测数据库简介

夏丹

中山大学孙逸仙纪念医院

14:20-15:00

贝叶斯原理及计分法

李晓娟

中山大学孙逸仙纪念医院

15:00-15:20

茶歇

15:20-17:20

IGV软件介绍及实操练习

（请自带电脑，提前预装软件）

廖健伟

中山大学孙逸仙纪念医院

（实操指导：张寅、李晓娟、付莎、彭小芳、蒋圆玲等）

18:00-20:00

NGS实验室参观及建设讨论

引导：何贵、黄靖华、罗知奇、艾雨欣、钟榜、黄秋雨等

2026年5月22日（星期五）

胚系变异

分类基础

8:00-8:40

胚系变异分类ACMG指南简介

李晓娟

中山大学孙逸仙纪念医院

李晓娟

中山大学孙逸仙纪念医院

8:40-9:20

PVS1证据的使用

萧晓琴

中山大学孙逸仙纪念医院

9:20-10:00

计算预测证据（PS1、PM5、PM4）的使用

夏丹

中山大学孙逸仙纪念医院

10:00-10:20

茶歇

10:20-11:00

功能证据（PS3、PM1等）的使用

邓舒韵

中山大学孙逸仙纪念医院

11:00-11:40

共分离证据的使用

彭小芳

中山大学孙逸仙纪念医院

11:40-12:20

等位基因证据（PM3、BP2）的使用

张洁明

中山大学孙逸仙纪念医院

12:20-13:00

午餐

胚系变异

分类实操

13:00-13:40

xx案例实操练习-1

李晓娟

中山大学孙逸仙纪念医院

李晓娟

中山大学孙逸仙纪念医院

13:40-14:20

xx案例实操练习-2

萧晓琴

中山大学孙逸仙纪念医院

14:20-15:00

xx案例实操练习-3

邓舒韵

中山大学孙逸仙纪念医院

15:00-15:20

茶歇

15:20-16:00

xx案例实操练习-4

夏丹

中山大学孙逸仙纪念医院

16:00-16:40

xx案例实操练习-5

彭小芳

中山大学孙逸仙纪念医院

16:40-17:20

xx案例实操练习-6

张洁明

中山大学孙逸仙纪念医院

2026年5月23日（星期六）

大咖论坛

8:00-8:15

开幕式

领导致辞

欧阳能太

中山大学孙逸仙纪念医院

8:15-8:45

待定

李金明

国家卫健委临床检验中心

待定

8:45-8:55

提问

8:55-9:25

待定

Wei Song, Director, Clinical Genomics and Molecular Pathology, UCSD

加州大学圣地亚哥分校

9:25-9:35

提问

9:35-10:00

培训班大合影、茶歇

10:00-10:30

待定

周晓燕

复旦大学附属肿瘤医院

待定

10:30-10:40

提问

10:40-11:10

待定

陆元志

暨南大学附属第一医院

临床生物信息分会副主任委员

11:10-11:20

提问

11:20-11:50

待定

刘文兰

深圳市妇幼保健院

临床生物信息分会副主任委员

待定

11:50-12:00

提问

12:00-12:10

论坛总结

欧阳能太

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会主任委员

12:00-13:00

午餐

体细胞变异

分类基础

13:00-13:40

体细胞变异分类ClinGen指南简介

欧阳能太

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会主任委员

付莎

中山大学孙逸仙纪念医院

13:40-14:20

肿瘤基因变异临床意义分类AMP指南简介

廖健伟

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会常务委员

14:20-15:00

OncoKB与ClinVar的使用

付莎

中山大学孙逸仙纪念医院

15:00-15:20

茶歇

15:20-16:00

OVS1证据的使用

蒋圆玲

中山大学孙逸仙纪念医院

16:00-16:40

功能证据OS2的使用

尹欣科

中山大学孙逸仙纪念医院

16:40-17:20

癌热点及其它证据的使用

黄永胜

中山大学孙逸仙纪念医院

2026年5月24日（星期日）

体细胞变异

分类实操

8:00-8:40

xx案例实操练习-1

廖健伟

中山大学孙逸仙纪念医院

廖健伟

中山大学孙逸仙纪念医院

8:40-9:20

xx案例实操练习-2

付莎

中山大学孙逸仙纪念医院

9:20-10:00

xx案例实操练习-3

蒋圆玲

中山大学孙逸仙纪念医院

10:00-10:20

茶歇

10:20-11:00

xx案例实操练习-4

黄永胜

中山大学孙逸仙纪念医院

11:00-11:40

xx案例实操练习-5

尹欣科

中山大学孙逸仙纪念医院

11:40-12:20

xx案例实操练习-6

王厥

中山大学孙逸仙纪念医院

12:20-13:00

午餐

病原体

临床生信

13:00-13:40

病原NGS生信解读重要原则

张寅

中山大学孙逸仙纪念医院

张寅

中山大学孙逸仙纪念医院

13:40-14:20

病原NGS数据质控要点

汪单兰

中山大学孙逸仙纪念医院

14:20-15:00

序列比对及blast的应用

谭妮

中山大学孙逸仙纪念医院

15:00-15:20

茶歇

15:20-16:00

xx案例实操练习-1

林翘

中山大学孙逸仙纪念医院

16:00-16:40

xx案例实操练习-2

方俊粤

中山大学孙逸仙纪念医院

16:40-16:50

考勤、考核、考试总结及培训证书发放

何贵

中山大学孙逸仙纪念医院

16:50-17:00

会议总结、撤离

欧阳能太

中山大学孙逸仙纪念医院

临床生物信息分会主任委员