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第七届逸仙临床生信培训班议程

(培训班具体时间和内容以实际情况为准)

报到时间:2025年5月21日15:00-22:00

会议时间:2025年5月22日-25日

会议地点:广州三寓宾馆(广州市越秀区三育路23号)

5月22日(星期四)

课程种类

时间

内容

讲者

主持

开班仪式

8:30-8:50

开幕致辞

张寅

分子生物学基础与测序技术

8:50-9:20

基因与基因组的基本概念

张寅

9:20-9:50

DNA的合成、损伤与修复

蒋圆玲

9:50-10:10

提问、答疑及讨论

10:10-10:30

茶歇

10:30-11:00

一代测序技术(Sanger测序与片段分析法)

罗知奇

11:00-11:30

二代测序技术(建库及测序原理)

黄靖华

11:30-12:00

提问、答疑及讨论

临床生信
基础

13:30-14:00

NGS数据分析流程与原理

欧阳能太

廖健伟

14:00-14:30

HGVS基因变异命名法

夏丹

14:30-15:00

提问、答疑及讨论

15:00-15:20

茶歇

15:20-18:00

IGV软件介绍及实操练习

廖健伟

(请自带电脑,提前预装软件,会场特设高速wifi)

(实操指导:欧阳能太、夏丹等)

5月23日(星期五)

临床生信
基础

8:30-10:00

变异注释及实操练习

蒋圆玲

(实操指导:李晓娟、萧晓琴等)

李晓娟

10:00-10:30

测序数据质控案例实操示范

黄永胜

10:30-10:50

茶歇

10:50-11:20

胚系变异分类ACMG指南

萧晓琴

11:20-11:50

贝叶斯原理及记分法

李晓娟

11:50-12:20

提问、答疑及讨论

13:30-14:00

ACMG胚系变异分类标准的更新

李晓娟

付莎

14:00-14:30

遗传病常用数据库(ClinVar、ClinGen等)实操示范

邓舒韵

14:30-15:00

常用人群数据库、计算机预测软件的实操示范

夏丹

15:00-15:30

提问、答疑及讨论

15:30-15:50

茶歇

15:50-16:20

体细胞变异分类ClinGen指南及报告规范

欧阳能太

16:20-16:50

肿瘤常用数据库(COSMIC、OncoKB等)实操示范

付莎

16:50-18:00

体细胞变异致癌性分类实操练习

廖健伟

(实操指导:李晓娟、付莎、夏丹等)

5月24日(星期六)

遗传病
临床生信

8:30-9:00

遗传病生信分析流程的搭建

李晓娟

李晓娟

9:00-9:30

全外显子组在遗传病中的应用

萧晓琴

9:30-10:00

遗传病CMA的生信分析

彭小芳

10:00-10:20

提问、答疑及讨论

10:20-10:50

合影、茶歇

10:50-11:20

罕见遗传病生信分析案例分享

邓舒韵

11:20-11:50

罕见遗传病生信分析案例分享

张洁明

11:50-12:10

提问、答疑及讨论

肿瘤
临床生信

13:30-14:00

肿瘤基因变异靶向治疗与耐药的生信解读

廖健伟

付莎

14:00-14:30

肿瘤基因变异诊断生信解读

付莎

14:30-15:00

肿瘤基因变异预后生信解读

黄永胜

15:00-15:20

提问、答疑及讨论

15:20-15:40

茶歇

15:40-16:10

MET ex14跳突的检测与解读

欧阳能太

16:10-16:40

子宫内膜癌的分子分型

王厥

16:40-17:10

甲状腺癌的基因检测与生信解读

尹欣科

17:10-17:40

BRCA1/2与HRD的检测与解读

蒋圆玲

17:40-18:00

提问、答疑及讨论

5月25日(星期日)

肿瘤
临床生信

8:30-9:00

MSI的检测原理及生信解读

欧阳能太

廖健伟

9:00-9:30

肺癌罕见变异分类实操示范

黄永胜

9:30-10:00

乳腺癌罕见变异分类实操示范

蒋圆玲

10:00-10:20

提问、答疑及讨论

10:20-10:30

茶歇

10:30-11:00

结直肠癌的NGS检测与生信解读(默克专题会)

欧阳能太

11:00-11:30

ctDNA与MRD的检测与生信解读

廖健伟

11:30-12:00

肿瘤NGS报告审核要点

尹欣科

12:00-12:20

提问、答疑及讨论

病原体
临床生信

13:30-14:00

病原NGS生信解读重要原则

张寅

张寅

14:00-14:30

病原NGS数据质控要点

汪单兰

14:30-15:00

序列比对与blast应用实操示范

谭妮

15:00-15:20

提问、答疑及讨论

15:20-15:30

茶歇

15:30-16:00

病原体mNGS生信分析案例分享

林翘

16:00-16:30

病原体mNGS生信分析案例分享

方俊粤

16:30-17:00

提问、答疑及讨论

17:00

总结、撤离

欧阳能太