分子生物学

基础

8:40-9:20

遗传物质的结构基础

蒋圆玲

9:20-10:00

基因与基因组

张  寅

10:10-10:50

DNA的合成、损伤与修复

李晓娟

10:50-11:30

基因的转录及调控

廖健伟

11:30-12:00

前沿技术专题:全基因组项目及临床应用案例介绍

毕  欣

基因测序

技术

14:00-14:40

PCR技术

彭小芳

14:40-15:20

一代测序技术

罗知奇

15:20-16:00

NGS建库原理

黄靖华

16:10-16:50

NGS测序原理

骆嘉欢

16:50-17:30

NGS下机数据质控

孙  熹

18:00-20:00

NGS实验室建设沙龙

参观细胞分子诊断中心NGS实验室(海珠区盈丰路33号)

李晓娟/孙熹

2023年9月23日

生信分析

基础

8:30-9:10

生物信息学发展历程

廖健伟

9:10-9:50

HGVS基因变异命名

付  莎

10:10-10:50

染色体结构变异及CNV分析原理

张  寅

10:50-11:30

NGS数据分析流程

张洁明

11:30-12:00

前沿技术专题:DRAGEN: 超高速高精度全流程的NGS二级分析平台

毕滕伟

12:00-12:30

前沿技术专题:泛瘤大panel基因检测落地院内面临的挑战与解决方案

曾宪一

14:00-16:00

IGV软件及实操练习

萧晓琴

16:10-16:50

序列比对与变异识别

李晓娟

16:50-17:30

NGS分析流程的质控要点

蒋圆玲

2023年9月24日

肿瘤临床生信

8:30-9:10

体细胞变异分级标准及NGS报告规范

欧阳能太

9:10-9:50

阴性报告及常见阈值处理的思路

廖健伟

10:10-10:50

消化道肿瘤的生信解读

尹欣科

10:50-11:30

泌尿系肿瘤的生信解读

付  莎

11:30-12:00

前沿技术专题:田状腺肿瘤分子诊断的国内外解决方案

纪  元

12:00-12:30

前沿技术专题:基于HANDLE平台的NGS落地解决方案

李旭超

14:00-14:40

乳腺癌与子宫内膜癌的生信解读

王  厥

14:40-15:20

卵巢癌的生信解读

蒋圆玲

15:50-16:30

肺癌的生信解读

黄永胜

16:30-17:10

甲状腺癌与软组织肿瘤的生信解读

付  莎

2023年9月25日

遗传病生信

8:30-9:10

ACMG变异分类标准及更新

萧晓琴

9:10-9:50

ClinVar、ClinGen、OMIM等数据库的应用

邓舒韵

9:50-10:30

常用人群数据库、计算机预测软件的应用

夏  丹

10:40-11:20

CNV数据库的应用

彭小芳

11:20-12:00

全外显子组在遗传病中的应用

李晓娟

病原体生信分析

12:00-12:30

前沿技术专题: 病原NGS产品技术进展

苟雪静

13:30-14:10

病原体mNGS数据分析流程要点

张  寅

14:10-14:50

基于宏基因大数据的NGS产品开发及临床应用探索

沈杨/陈文景

15:00-15:40

病原体mNGS生信人工审核

汪单兰

15:40-16:20

病原体mNGS案例分享

谭  妮

总结、撤离