12月17日

08:00-08:30

开幕式

08:30-09:10

三代测序技术的复杂遗传病诊断中的应用

邬玲仟

中南大学医学遗传学研究中心

刘维强

深圳市龙岗区妇幼保健院

09:10-09:50

遗传性心脏疾病

吴岳恒

广东省人民医院

09:50-10:00

休息

10:00-10:40

NGS数据本地化分析经验交流

王  剑

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院

10:40-11:20

拷贝数变异和儿童发育障碍的关系

陈晓丽

首都儿科研究所

11:20-12:00

胎儿非免疫性水肿的诊治

孙路明

上海市第一妇婴保健院

12:00-13:30

午休

13:30-14:10

产前染色体嵌合体的遗传咨询

周  祎

中山大学附属第一医院

裴元元

深圳市龙岗区妇幼保健院

14:00-14:40

产前发现的UPD：我们要注意什么？

李东至

广州市妇女儿童医学中心

14:40-15:10

高效型隐性遗传病携带者筛查技术在临床的应用

林华明

云康集团广州达安临床检验中心

15:10-15:50

胎儿表型进展对产前WES检测带来的咨询挑战

尹爱华

广东省妇幼保健院

15:50-16:30

NIPT的实验室质控与数据分析

魏凤香

深圳市龙岗区妇幼保健院

16:30-17:10

脆性X综合征以及FMR1基因相关疾病

郑  茜

英国伦敦Great Ormond Street Hospital

12月18日

08:30-09:10

外显不全和表现度差异遗传病的产前咨询和管理

蒋宇林

北京协和医院

陈晓杭

深圳市龙岗区妇幼保健院

09:10-09:50

LDT时代实验室主任的职责

沈亦平

美国哈佛医学会波士顿儿童医院

09:50-10:20

OGM在隐匿性染色体结构异常的诊断与PGT助孕的价值

晏家骢

云南省第一人民医院

10:20-10:30

休息

10:30-11:10

表观遗传疾病的产前诊断

刘维强

深圳市龙岗区妇幼保健院

11:10-11:50

出生缺陷防控公卫项目的管理

裴元元

深圳市龙岗区妇幼保健院