邵聪文 教授
南方医科大学深圳医院检验科
主管技师
南方医科大学遗传学博士
广东省医学会医学遗传分会青年委员
深圳市医学会医学遗传专业委员会青年委员
广东省精准医学应用学会精准检测分会委员
主要从事基于高通量测序的分子遗传学检测 ,包括病原微生物高通量测序(宏基因组 ,mNGS)、全外显子组测序(WES)和染色体拷贝数变异(CNV-seq)分析
参与国家自然科学基金6项 ,以第一作者在Mol T her Nucleic Acids, Int Immunopharmacol等杂志发表SCI论文数篇
研究方向为红细胞生成的分子调控机制及血红蛋白病的致病机理 ,致力于运用CRISPR/Cas系统、单碱基编辑工具(ABEs/CBEs/PEs)及邻近标记技术 ,解析非编码调控元件的功能 ,探索针对造血系统缺陷性疾病的基因治疗新策略
