管敏鑫

浙江大学求是讲席教授、973首席科学家

1983年毕业于杭州大学生物系、1993年获澳大利亚国立大学博士学位

1993-1999年任加州理工学院博士后、1999-2011年在辛辛那提大学儿童医院任助理教授、副教授、教授、2011年全职回到浙江大学工作

曾任生命科学学院院长、医药学部副主任、现任遗传学研究所所长

曾获5项美国国立卫生研究院RO1基金、主持973计划、科技部重点研发计划、国家自然科学基金重点项目等课题

长期从事遗传性线粒体疾病的基础研究和临床转化、已建立3000余家系的母系遗传性耳聋、2000余家系的遗传性视神经病变的队列、围绕这些线粒体功能障碍所致出生缺陷的致病机制和精准诊治、开拓创新、取得了一系列具有国际领先水平的原创性研究成果并形成重要的理论体系

破解氨基糖苷类抗生素“一针致聋”之谜、发现了3个调控线粒体12S rRNA基因突变耳聋表型表达的核修饰基因TRMU、MTO1、GTPBP3、创新性地提出了核修饰基因和线粒体基因相互作用导致耳聋的新理论、多维度诠释线粒体tRNA突变位点通过影响tRNA结构稳定性、转录前体剪切、核苷酸修饰、氨基酰化以及线粒体DNA复制导致耳聋的新机制、在耳聋患者源的遗传缺陷型组织中实现iPSC的遗传矫正、实现听力功能重塑、授权国家发明专利9件、多项成果得到转化和广泛应用

累计在J Clin Invest、Am J Hum Genet、Nucleic Acids Res、Circ Res等期刊上发表论文249篇、连续11年（2014-2024年）入选“Elsevier生化、遗传和分子生物学”高被引学者、曾获2次国家科技进步二等奖、谈家桢生命科学创新奖等奖励、授权国家发明专利11件、主编《医学遗传学》等教材、曾担任美洲华人遗传学会主席（2007-2008）和亚洲线粒体医学及研究学会主席（2011-2014）