黄尚志

中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院研究员，博士生导师。毕业于北京协和医学院，1979年师从罗会元先生攻读硕士研究生，进入医学遗传学领域，从事医学遗传学科研、教学和临床服务至今。

1984-1986年在美国Johns Hopkins大学医学院进修分子遗传学，采用分子克隆和测序技术，对中国人的β地中海贫血基因进行突变研究，鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因，是中国进行遗传病基因克隆分离的第一人；并采用寡核苷酸探针杂交技术，确定了中国人β地中海贫血基因突变谱。

1986年底回国后先后承担各项科研基金30多项，致力于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究。指导公安系统建立分子法医学（DNA指纹分析），将第二代DNA标记应用于临床。自1990年起提供单基因病的临床和产前基因诊断，坚持至今。在国内率先开展遗传病致病基因的定位克隆，

1992年开始，申请了第一项国自然，进行遗传病的基因定位和克隆，先后定位了多个遗传病基因座。1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号。先后发表科研论文260余篇，参与主编、主译和编写科学专著10多部。作为第一获奖人或主要参加者，获得各类成果奖11项（国家科技进步二等奖1项、国家科技进步三等奖2项、卫生部科技进步一等奖1项、卫生部科技进步二等奖5项、北京市科技进步奖（科技教材）二等奖1项和海南省自然科学技术成果三等奖1项）。

近年来，参加罕见病、孤儿药相关政策的研究，投身于罕见病公益活动。历任：中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系主任、中国协和医科大学细胞分子遗传教学实验室主任、中华医学会医学遗传学会常委和副主任委员、中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任、中国优生优育协会第六届副会长、国家人口计生委第七届专家委员会专家；现任：WHO 遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。担任中华医学遗传学杂志、中华儿科杂志、国际医学遗传学杂志、遗传、中国优生与遗传杂志、中国计划生育学杂志等编委。