撰文 信息时报记者 张秀丽

  通讯员 陈默

 同样一种病，同样服用一种药，有的患者见效快，有的效果甚微。同样的常见药，有的患者是“治病”，有的却是“致病”。用药安全越来越被重视，随着基因检测技术的发展，医药界专家开始从基因方面找答案：通过找出基因位点，破解基因信息，解开药品在个体中的差异，帮助患者避开一些用药风险。基于此，精准用药基因检测开始火了。据行业内不完全统计，到目前为止，国内有此业务的基因公司已有三千多家。但其火的背后，亦有乱象，急待出台配套的是行业准入和规范等。

  现 象

  儿童用药检测开始火了

  儿童天赋基因检测之热仍未退去，儿童用药检测开始热卖。记者走访一些基因检测机构了解到，儿童用药检测比天赋基因检测更实用，越来越多的家长开始关注这方面的检测应用。市面上，儿童用药基因检测一般可检测66种常见药物，价格在1000~3000元左右。检测主要覆盖八大药物的敏感度：解热镇痛抗炎、止咳平喘、肠胃不适、抗感染、镇定安神、抗过敏、抗病毒，糖尿病等。

  育儿达人敏妈最近带孩子做了儿童用药检测，原因是13岁的儿子服用了医生开的日夜百服宁后，全身起红点，到医院就诊被告知孩子药物过敏。稍有一点科普知识的敏妈不服，想弄清楚孩子到底是什么药物成分过敏，遂找了一家公司带孩子去做了药物基因检测。检测报告称孩子的检测基因CYP206，检测位点rs1065852的检测值为AA，为代谢能力弱，用药需遵医嘱。报告解释，此基因行属于代谢弱基因，酚麻美敏在此基因型孩子体内的代谢能力差，药物成分积累在内脏会给孩子身体带来伤害。

  另外，据一检验机构人员介绍，儿童用药检测除了毒副作用，还可以找出儿童使用类药品作用不明显的原因。“如有些孩子发烧，服用美林发现效果很差。一做检测发现孩子存在PTGS2基因型CC属于基因突变型，但CYP2C9基因型AA属于正常代谢基因，梅林在小孩体内能够正常代谢，但不会积累在脏器内，小孩使用这个药的效果疗效不好。换一个退热药，则可能起到很好的疗效。”

  这两年，随着基因产业二代测序技术的不断完善，这个行业发展迅猛。据不完全统计，到目前为止，国内有此业务的基因公司已有三千多家。而目前用药基因检测主要是评估药物代谢、药效评估和毒副作用。

  用 途

  判断个体差异影响药物疗效及副作用

  “肿瘤靶向药物使用前需做基因检测”这一概念仍需不断被患者知悉，儿童常用药基因检测因家长对孩子健康的高度关注而搅热市场。其实，在药学专家看来，不只是儿童，成人用药也需要精准评估代谢、药效和药毒性。

  在8月19日，广东省精准医学应用学会精准用药分会成立上，广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚说，在临床上发现，虽然病人可能症状相同，但个体差异很大，不同人的基因型不一样，可能对同一药物有着不同的药代动力学和药效动力学特点，而造成不同的用药效果。“这些都是传统的医疗体系不具备的。精准医学需要医药界在这方面有更深入的研究。”

  南方医科大学南方医院药学部主任刘世霆教授表示，不止肿瘤药物，在所有的药品里面，都涉及到精准用药的问题。如心血管药、免疫抑制剂，类风湿关节炎等，有相当一部分病人都有差异。“比如有的患者得了类风湿性关节炎，用了很多指南的方案，换了很多药物，但最终仍关节依旧损伤、致残。这些现象让我们意识到，药物在人体内的代谢是不一样的，某些人代谢更快，使药物在体内更好地发挥作用。”

  另外，还有毒副作用的评估。刘世霆举例，有的心脏病人做完支架后，为了抗血小板聚集，需要服用阿斯匹林加氯吡格雷。氯吡格雷不是一个活性药品，它在人体内会被肝脏的一种酶激活。现在相当一部分病人这种酶活性低。如果不测酶，所有的人用药剂量相同，则会引发一些风险。“对于这个药的使用，可以通过检测，知道这个人是活性低的人还是活性高的人，如果活性低，剂量增加，才能通过改变药量以达到效果。”

  乱 象

  企业良莠不齐 消费者难辨好坏

  通过基因检测评估药物的疗效、毒性和代谢程度，能够给医师治疗提供选用药的指导意见：调整剂量、另选药物等。此举看似既有效又安全，但是也内人士认为，目前最头痛的是如何界定“什么样的人才需要做这类检测”，广泛开展筛查并不现实。

  早在2011年12月， 美国FDA（食品药品监督管理局）已批准了有约140个需要基因信息指导才能准确治疗的药物。刘世霆表示，以后这些指导信息会越来越多，临床上，已有不少患者服用药物后出现问题了，但背后机理，需要专家一步步去挖掘证据解开。

  达瑞基因检测销售总监孙源表示，国内真正拥有这个检测技术和科研实力的基因公司并不多，目前也没有相应的行业规范标准，所以导致了这个行业存在一些乱象，如检测不准确、报告乱解读等。他认为，市面上用药基因检测，普通消费者难识别其检测报告的质量。“短期发展起来的公司数据库是不可能和完善的。”孙源表示，营销做的好样本量会大，但真正检测做得好并不一定销售做得好。另外，基因公司各自的发展也有侧重，如无创产前筛查做得好的公司，在儿童儿童安全用药单个项目上并不一定专业。

  问 题

  精准用药专业药师存在很大缺口?

  把基因检测用到临床而不是科研，也就是近几年的事情。基因检测准确率不断提高，但精准用药专业药师存在很大缺口。刘世霆表示，目前精准用药的困难在于，基因检测结果出来，很难找到人来进行解读，能做基因解读的人很少。刘世霆以自己所在的医院举例，住院人数一天约2700人次，日门诊量达5000~7000人次，但能做基因解读的只有一到两个医生。

  随着检测技术的发展与成熟，检测成本会降低，但对解读的要求会越来越高。且人的基因密码不断被破解，人对基因信息的解读也在不断加深。“现在病人测了相关基因后拿到医院，但是医生、医师不知道怎么利用这个结果。如果没有人解读，光检测，实际上风险会提高。”刘世霆认为，行业内亟需培养大批精准药师。

  呼 吁

  尽早建立基因信息档案互通平台

  精准用药的前景是很好也被业界看好，但广东省精准医学应用学会精准用药分会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院主任药师伍俊妍表示，规范精准用药仍需做好三点：检测单位水平资质要看齐；打包位点的组合、前期的实验设计需要有科学依据；检测结果解读要规范。

  值得注意的是，患者做用药基因检测以后，有些公司会建立数据档案，但不保留受检者的信息。为此，行业内人士多表示，政府部门应牵头建立患者基因信息档案，有认证资质的机构检测出来的结果，可以记录在病人的医保卡或者档案里。这样病人就可以避免重复做检测。“特别是药物代谢信息、毒副作用，在医生就诊开药时，这些信息给医生的其他用药带来一定的提示。同样的位点可能适用于不同的药物检测，信息共享的前提下，做一次检测就够了，可降低患者的检测成本。”伍俊妍表示。