不少人对自身免疫性疾病的认知,源自《第一次亲密接触》里患有红斑狼疮的姑娘。在电视剧里的“绝症”,让许多人闻之色变。
其实,自身免疫性疾病是一种很常见的疾病。日前,记者从2019华南自身免疫性疾病精准医学高峰论坛获悉,中国有超过1亿的自身免疫性疾病患者。精准的基因检测、抗体检测为自身免疫性疾病的诊断和预测都带来了新契机。
“自身免疫性疾病就像‘大水冲了龙王庙’,抗体自己不认自家人。”广东省精准医学应用学会自身免疫病分会牵头发起人、南方医科大学珠江医院风湿免疫科主任于清宏介绍,自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。
他介绍,自身免疫性疾病可分为二大类。一类是器官特异性自身免疫病,主要有慢性淋巴性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、天疱疮、原发性胆汁性肝硬变等;另一类是系统性自身免疫病,是由于免疫损伤导致全身多器官、多系统的损害,像红斑狼疮、类风湿、关节炎等。
自身免疫性疾病由于表现多样,涉及多系统和多器官损害,诊断和治疗方面都面临很多挑战。
“精准医学为自身免疫性疾病诊疗开拓了新的方向。”于清宏说,以往难以诊断的自身免疫性疾病,因为有了相对特异的自身抗体,诊断变得更容易和更准确。精准的基因检测、精准的抗体检测,让自身免疫性疾病进入了精准医学新时代。同时,生物制剂和小分子靶向药物进入临床,标志着自身免疫病也进入了精准靶向治疗的时代。
于清宏介绍,中国有超过1亿的自身免疫性疾病患者,通过早诊早治,自身免疫性疾病完全是可治疗的,不必过于担忧。红斑狼疮年轻患者在规范治疗后完全可以结婚生子,而且在医生密切监测下还可以做到“零激素”治疗,有效减轻副作用。
“随着芯片检测等新技术的发展,未来基因检测的范围将更广泛,价格也会更便宜。”于清宏说,人体自身有3000种左右的抗体,通过监测约200种可能导致自身免疫性疾病的“坏抗体”,能够提前发现抗体异常,从而进行发病风险预测。
德国在免疫病的治疗和探索方面一直走在世界前列。德国免疫检验专家兰登伯格教授在会上介绍,基因检测在德国临床应用广泛,德国的保险可覆盖基因检测费用。
“基因检测在德国是常规检测,临床医生开单即可。在应用上,基因检测疾病预防上的应用价值很高。”兰登伯格介绍,如抗双链DNA抗体能够监测系统性红斑狼疮的发病风险,部分病人的抗体水平在发病前可监测,医生基于抗体水平提前用药,预防疾病的发作。
据介绍,2019华南自身免疫性疾病精准医学高峰论坛由广东省精准医学应用学会主办,南方医科大学珠江医院承办,会议内容涵盖转化医学、自身免疫基础、自身抗体检测及前沿生物学等多学科内容,吸引了近200名自身免疫病相关领域的专家、学者以及科研人员参加。
【记者】朱晓枫
【通讯员】陈默
【校对】符如瑜