广东出生缺陷发生率达227.42/万

做基因检测就万无一失？

我国是出生缺陷高发国家。数据显示，全国出生缺陷总发生率为3%~6%。2017年，广东出生缺陷发生率为227.42/万，低于全国平均水平，出生缺陷排名前三位的分别是先天性心脏病、多指/趾、唇腭裂。

广东省精准医学应用学会精准检测分会顾问陆国辉告诉广卫君，开展遗传病的诊断， 主要目的是诊断清楚谁是缺陷基因的携带者、如何规避下一代出现病症。

然而，做了相关基因检测，就万无一失么？技术检测和报告解读之间的“桥梁”打通了么？

基因检测技术很强大

解读报告能力很参差

广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华坦言，现在很多广告打着“基因检测预知未来职业”“测基因了解智商”等检测项目都是不适合做的。

“除了过度检测的问题，由于基因检测技术操作不规范，或从业人员对检测结果的过度解读，都容易给患者带来恐慌。”

尹爱华介绍，随着科技进步，基因检测能做的事情越来越多，目前人类4000多种疾病均可通过基因检测发现。现在最大的问题是，“除了检测报告之外，对于检测结果如何解释，目前没有质量控制和统一标准。”

她表示，本次培训班的主要目的是希望通过标准化、规范化的培训，提升临床遗传咨询从业者检测操作、解读报告等方面的能力和水平。

▲培训班现场座无虚席，学员认真听讲

“这次参加培训的所有学员都要经过考核选拔，淘汰率超过8成，学员接受国内外权威专家的培训后，还要在指定的医疗卫生机构实战考查，希望最终推动广东规范化临床遗传咨询体系建设，达到为老百姓服务的目的。”

若检测到宝宝有遗传问题

一定不能生下来么？

尹爱华介绍，产前检查时万一发现宝宝有问题，是否终止妊娠要视具体情况而定。

以先天性心脏病为例，听听尹爱华怎么说。

她介绍，在广东，先天性心脏病是排位最前的出生缺陷疾病，一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断。如果是室间隔缺损、房间隔缺损等单纯的先天性心脏病，随着目前治疗技术的提高，孩子可在出生后及时治疗；如果是伴发先心病的其他复杂遗传病，则可以尽早检测，避免出生。

唇腭裂也可在孕期发现，唇腭裂宝宝出生后可通过2至3期的手术，恢复正常。“但唇腭裂跟先天性心脏病相似，如果是遗传因素导致的，孩子预后效果较差，如果只是单纯的唇腭裂 ，预后就没多大问题。”

如何避免出生缺陷？

（一）优生咨询

分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。

（二）孕前准备

准备怀孕前4-6个月，夫妻双方进行一次孕前优生健康检查，积极治疗原发病及基础疾病，病情平稳后方可受孕。

适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形， 对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。

在怀孕前的半年内，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理，可以提高生殖细胞质量。 避免吸烟喝酒等不良生活习惯。

（三）孕期检查

★ 母血清学检查（唐氏综合症筛查）

通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13+6周， 中孕期筛查时间为 15-20+6周，需携带孕7周以上B 超单，空腹或清淡饮食进行，也可以采用无创DNA产前筛查技术（NIPT）。

★ NT 检查（测量胎儿颈后透明层厚度）

于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收，而11周之前还没有完全形成。因此，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。

★ 彩超（畸形筛查）

建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况，筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形，但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能，这是符合医学常规的，彩超发现异常时，应进一步检查。

记者｜周颖怡

编辑｜苏海宁 责编｜黎晓心

通讯员｜陈默