9月12日，在“中国预防出生缺陷日”这天，由广东省精准医学应用学会在广州正式发布《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准，并联合广东省妇幼保健院举办团体标准专项培训活动。培训活动采取线上、线下相结合的方式，现场气氛活动，线上人气火爆，当天线上观看直播超过172万人次，说明了行业对《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准的高度关注和参与热情。
团体标准意义重大
《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》由广东省妇幼保健院牵头，广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华教授任主编，联合了国内外多个产前诊断知名机构起草，于9月12日正式发布实施，这是国内首个产前外显子组测序领域的团体标准，对于产前诊断技术发展具有里程碑意义。
尹爱华教授
据广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚介绍，广东省精准医学应用学会作为全国首家省级精准医学专业社团，一直致力于以精准医学标准体系推进、引领、规范精准医学的发展，至今已正式发布了精准医学会领域的3个团体标准。团体标准将在学会成员中约定采用或由省内外机构自愿采用，同时积极向省政府有关部门推荐，供政府部门在行政管理中采用，并积极促进实施良好的团体标准提升为国家标准、行业标准或地方标准。
孙炳刚做团体标准工作介绍
精心组织团体标准贯标宣传
为推进团体标准的实施，在尹爱华教授的精心组织下，以该团体标准的起草工作组骨干成员为主，汇聚了我国产前遗传学领域的一众专家、大咖，通过线上+线下的方式，为行业专业人员奉献了一场精彩的团体标准培训活动。
尹爱华主任呼吁业内更多的临床遗传行业积极采用、实施本标准，共同支持产前遗传学诊断规范化的发展。她同时表示，将紧密依托广东省精准医学应用学会，大力推进临床遗传领域的团体标准研制工作，为引领、促进、规范产前遗传学事业发展做出努力。
朱军教授：《产前筛查与诊断的质量控制：思考与探索》
国家出生缺陷监测中心主任朱军教授介绍了近年我国出生缺陷防治工作的进展，指出我国目前的出生缺陷防治技术已经走过初级发展阶段，迫切需要的是优质高效的发展，而未来的工作重点是从量到质的转变。她指出，产前筛查与诊断的质控是出生缺陷防治的关键，而本次标准所规范的内容，对高通量测序等前沿技术在产前遗传诊断的临床应用极为重要。
朱军教授
杨亚平教授：《外显子组测序在产前诊断中的应用》
团体标准工作组成员之一、来自贝勒医学院的杨亚平教授介绍了外显子组测序的技术原理以及相比于其它传统分子遗传技术的优势。她指出，产前外显子组检测的每一步都至关重要，包括检测前后的遗传咨询、技术操作、分析解读等。杨教授还分享了多个产前外显的应用案例。
杨亚平教授
尹爱华教授：《产前外显子组测序临床应用存在的问题及规范化的必要性》
尹爱华教授为大家介绍了产前遗传学诊断的技术变革、现状进展和安全隐患，强调了产前外显子组测序的临床应用规范化是势在必行的。尹爱华教授提出了产前外显子组检测团体标准建设的“分步走”设想，第一步是关于产前WES检测的临床服务流程标准化，标准发布后通过积累数据，再实现第二步的实验技术标准化。
尹爱华教授
章钧博士：《产前外显子组测序的遗传咨询》
标准工作组骨干成员之一、中山大学附属第三医院遗传检测中心实验室负责人、广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员章钧博士指出，产前WES遗传咨询包括检测前和检测后的咨询，检测前咨询里要跟患者解释清楚做产前WES的原因、情况、优缺点和知情同意等内容，检测后咨询里要解释清楚相关分析结果、报告内容、诊疗建议，同时需要重申检测范围，并注意心理干预。
章钧博士
刘维强博士：《产前外显子组测序的数据分析流》
广州医科大学附属第三医院妇产科研究所的胎儿医学中心医生、广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员刘维强博士介绍了产前WES数据分析流程中各个环节对应的分析工具和使用范围，包括原始数据质控、序列比对、变异检测、注释筛选、分类解读等，并强调了其中值得注意的重点和问题，为广大学员提供了很好的实战经验。
刘维强博士
张彦博士：《产前外显子组测序的报告规范》
广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员张彦博士从产前WES检测的国内外现状和需求出发，指出相关报告规范对产前诊断技术普及十分重要，但缺乏具备可操作性的标准规范。他通过分享临床实战中遇到的困难和尝试，逐步提炼出适用于产前WES报告的规范和建议。
张彦博士
任志林博士：《产前外显子组测序的性能确认》
贝瑞和康的任志林博士认为，分子检验中的性能确认十分重要，但目前临床检验领域可供借鉴的经验有限，因此更需要建立标准化的操作流程，以促进遗传病高通量测序分析的规范化和标准化。他从性能确认的定义出发，介绍了产前WES性能确认的关键内容，包括湿、干实验和分析等的性能确认，并强调了实验室SOP的重要性和必要性。
任志林博士
张巍博士：《产前外显子组测序的数据质控》
广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、嘉检医学的张巍博士向大家介绍了产前高通量测序的数据质控内容，他指出由于高通量测序平台测序错误率、捕获测序ES的有效覆盖深度评估和同源基因干扰等因素，因此在数据分析时需要采取相应的质控方法对数据进行判断和处理。
张巍博士
黄辉博士：《产前外显子组测序的变异致病性分析》
广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员、华大基因的黄辉博士讲授了对产前外显子组测序所检出的变异进行致病性分析的方法、流程和规范。黄辉博士以多个不同的案例分享，为大家提出了不同情况下的证据链使用建议。她同时介绍了目前的一些变异解读的云端平台和遗传病信息检索软件，可辅助临床遗传病的诊断与科学研究。
黄辉博士
林少宾副主委：《产前外显子组测序病例随访》
中山大学附属第一医院产前诊断中心副主任技师、广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员林少宾老师介绍了产前外显子组测序的病例随访的相关流程，并通过多个随访病例的分享，指出病例随访对临床判断的重要性，强调了病例随访的是产前外显子组测序在临床应用中不可缺少的一个环节。
林少宾副主任技师
广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员张彦博士和中山大学附属第一医院妇产科主任医师周祎博士担任培训活动的主持。
